简述苯丙酮尿症临床表现。

简述苯丙酮尿症临床表现。

苯丙酮尿症临床表现为：
（1）皮肤颜色较淡，毛发在新生儿阶段正常，随后逐渐从黑色转为黄色。
（2）在2岁以前可以看到肌张力高，躯体常常前后摆动，行走时步伐短，姿态有点蹒跚。有部分患者表现胆小，约25%的患者有反复发作的惊厥、不易控制。
（3）智力方面，在新生儿阶段不容易发现，随后逐渐落后，85%的患者智力低下，极少数患者（1%）能够达到正常水平。苯丙酮尿症的发生率为万分之一，患者寿命缩短，只有25%左右的患者能活到30岁。