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简述镰刀型贫血病发生的机理。

高老师2年前 (2024-03-27)生物化学(四)(05739)15

简述镰刀型贫血病发生的机理。

①镰刀型贫血病是由于基因突变,引起血红蛋白分子中个别氨基酸改变导致的一种分子病。②这是由于患者血红蛋白β-链桔构基因中的一个密码子由CTT转变为CAT,使其血红蛋白β-链中N端第6位氨基酸残基由正常的谷氨酸转变成缬氨酸所致,这种血红蛋白的结构与功能异常,表现为镰刀型红细胞,细胞脆性增加,容易破裂产生溶血。

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